ფართოდ გამოიყენება კრიტიკული ტრიზომიის ტესტები


საკამათო ტრიზომიის ტესტებმა გამოიყენეს 10,000 ჯერ

ორსულ ქალებში შესაძლებელია სისხლის ტესტირება, რათა დადგინდეს, აქვს თუ არა მათ არ დაბადებულ შვილს დაუნის სინდრომი. ეს ტრიზიომიული ტესტები გამოყენებულია დაახლოებით 10,000 ჯერ, 2012 წელს შემოღების შემდეგ. მაგრამ კრიტიკოსები კვლავ ითხოვენ, რომ ეს ტესტები აიკრძალოს.

ტესტმა მკაცრად გააკრიტიკა მისი შემოღების დღიდან 21 მარტს, დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღეს, მსოფლიოში ტარდება ღონისძიებები თემის შესახებ საზოგადოების ცნობიერების ამაღლების მიზნით. ამ შემთხვევაში, საკამათო დიაგნოსტიკური მეთოდის შესახებ მსჯელობები კვლავ წამოიჭრება. იმის გამო, რომ კომპანია Constance კომპანია Lifecodexx- მა ტრიზომიის სისხლის ტესტირება გააკრიტიკეს, 2012 წელს მისი შემოღების შემდეგ მკაცრად გააკრიტიკეს ტერმინები, როგორიცაა "შერჩევა", "ინვალიდი დისკრიმინაცია" და "უკანონო". როგორც სხვადასხვა გაზეთები dpa საინფორმაციო სააგენტოზე დაყრდნობით იუწყებიან, Lifecodexx- ის სამედიცინო დირექტორი ვერა ჰოფმანი თვლის, რომ ტესტი ახლა უკვე დადგენილია. ამასთან, ბადენ-ვიურტემბერგის შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე წარმომადგენელი გერდ ვეიმერი ამბობს: "დიზაინერი ბავშვი ჰორიზონტზე ჩნდება".

ორსულობის დასრულებული მეცხრე კვირიდან ორსული ქალის სისხლის სინჯის დახმარებით, ე.წ. "პრენატესტს" შეუძლია გამორიცხოს ან დაადასტუროს არანორმირებული ბავშვის 21, 18 და 13 ტრიზმები. ტესტს იყენებენ რამდენიმე ათასი ორსულობის დროს, მისი დაწყებიდან 2012 წლის აგვისტოში. ”ჩვენ 10 000-ს ველოდებით”, - ამბობს მარკეტინგის მენეჯერი ელკე დეკერი. სისხლის ნიმუშების დაახლოებით ნახევარი გერმანიიდან შემოვიდა, მაგრამ ტესტს ასევე იყენებენ მთელ მსოფლიოში. ასევე გაიგზავნა ნიმუშები შვეიცარიიდან, უნგრეთიდან, ბულგარეთიდან, თურქეთიდან და დუბაიიდან. ტესტის ჩატარება მოხდება ორსულობის მეცხრე კვირიდან ქალებში, რომლებსაც არ აქვთ დაბადებული ტრიზომიის მომატება. ჩვეულებრივ, პაციენტებს 825 ევროს გადახდა უწევდათ. თუ ქალი გადაწყვეტს ტესტის ჩაბარებას, ექიმის კაბინეტი კომპანიას სისხლის ნიმუშებს უგზავნის, რომლებიც შეიცავს დედისა და ბავშვის გენეტიკური მაკიაჟის ნაწილებს.

დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღისთვის განზრახ არჩეული თარიღი ლაბორატორია შემდეგ ამონაწილებს იმ გენეტიკურ მასალას, საიდანაც ბავშვის დნმ-ს განსაზღვრავენ სისხლის სინჯიდან რამდენიმე ნაბიჯში, იმ პირობით, რომ მისი წილი მინიმუმ ოთხი პროცენტია. ”შემდეგ ჩვენ ვხედავთ, იზრდება თუ არა ბავშვის მსგავსი გენეტიკური მასა მოცემული კონკრეტული ქრომოსომისთვის, რათა განისაზღვროს შესაბამისი ტრიზომია არ დაბადებულ ბავშვში.” - ამბობს ჰოფმანი. მაგალითად, დაუნის სინდრომის დროს, 21-ე ქრომოსომა ტრიპლიკაში გვხვდება. ეს ხასიათდება ფიზიკური დარღვევით და ინტელექტის შემცირებით. თარიღი მიზანმიმართულად შეირჩა დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღეს, რაც მიუთითებს ამ ტრიზომიაზე 21: 21 მარტი სიმბოლოა 21-ე ქრომოსომის სამმაგი ყოფნა. გარდა „პრენაესტისა“, გერმანიაში ამჟამად ხელმისაწვდომია ორი სხვა არაინვაზიური ტესტი. ჯერ ერთი, "პანორამა ტესტი" ნატრას და Amedes- ისგან, რომელიც ბაზარზე 2013 წლის ზაფხულიდან არსებობს და "ჰარმონიის ტესტი" ამერიკული კომპანია Ariosa- სგან, რომელიც 2013 წლის შემოდგომიდან არის ხელმისაწვდომი. ორივე ტესტი შეფასებულია შეერთებულ შტატებში.

ამგვარი სისხლის ანალიზების დიდი სიზუსტე დაადასტურა, როგორც ჰაინზ – ალფრედ ჰაგმანიმა პრენატალური მედიცინის სპეციალისტთა პროფესიული ასოციაციიდან (BVNP) განაცხადა, Lifecodexx იყო პიონერი გერმანიაში დამტკიცებულ არაინვაზიურ ტესტებში. კომპანია ასევე ”ძალიან მკაცრად ემყარება გენეტიკური დიაგნოზის შესახებ” და წამოიწყო შემდგომი კვლევა გერმანიაში. კომპანიის განცხადებით, სწავლა მშობიარობის შემდეგ პრაქტიკაში შეამოწმებს, რამდენად შედეგი იყო სწორი. სიზუსტე შესაბამისად 99 პროცენტია. ასეთი სისხლის ტესტების დიდი სიზუსტე ახლახან დადასტურდა "ნიუ-ინგლისის ჟურნალის მედიცინის" გამოქვეყნებულ კვლევაში. შედეგად, მათ ნაკლებად სავარაუდოა, რომ მისცეს არასწორი შედეგი ვიდრე ჩვეულებრივი გამოკვლევის მეთოდები.

ინვალიდობის ოფიცერი მოითხოვს, რომ ტესტები აიკრძალოს, მაგრამ ასეთი ტესტების კრიტიკა ჯერ კიდევ არსებობს. მაგალითად, ზოგი ამას ჯერ კიდევ განიხილავს, როგორც დისკრიმინაცია შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთა მიმართ. ტესტმა დაარღვია ”სიცოცხლის უფლება, როგორც ეს გაეროს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთა უფლებების კონვენციით არის გათვალისწინებული და უნდა აიკრძალოს ქვეყნის მასშტაბით”, - თქვა ბადენ-ვიურტემბერგის კომისარმა შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთა კომისარმა. ”ჩვენ გვჭირდება ფართო სოციალური დისკუსია პრენატალური დიაგნოზის შესახებ, რაც შეიძლება მალე.” აშშ – ში არის კომპანიები, რომლებსაც სისხლში 80 პარამეტრის გამოცდა შეუძლიათ. ”ეს იწყება გენეტიკური დეფექტებით ქრონიკული დაავადებების მიმართ, როგორიცაა რევმატიზმი ან ასთმა”, - ამბობს ვეიმერი. იგი შეშფოთებული იყო, რომ ამ გერმანიაში გამოყენების შემდეგ, ზეწოლა ზედმეტი იქნებოდა იმ ადამიანებისთვის, ვინც ავადმყოფი შვილს შეეძინა, წინა გამოცდის გარეშე. ”ვფიქრობ, ეს საშინელი განვითარებაა.” ტესტირების დაწყებიდან ცოტა ხნის შემდეგ, Caritas ინვალიდმა დახმარებამ სთხოვა პოლიტიკოსებსა და საზოგადოებას ”წამოეგონ მრავალფეროვნების საზოგადოება, რომელიც ასევე მიესალმება გენეტიკური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვებს მის შუაგულში”. ”ბონის დეკლარაციამ” მოუწოდა ორგანიზაციას, ”შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვების მშობლებზე საზოგადოებრივი სოციალური ზეწოლის ყველა ფორმა უნდა გაითვალისწინოს”.

ტესტები შეიცავს მხოლოდ შეზღუდულ ინფორმაციას, Lifecodexx უარყოფს ტესტების კრიტიკას. ჰოფმანი ამბობს: ”ჩვენ ამას საბაბად ვხედავთ.” განსხვავებით ჩვეულებრივი ინვაზიური ტესტებისგან, როგორიცაა დედის ტორტის პუნქცია, არაინვაზიური სისხლის ტესტები რისკავს. ”ჩვენმა კომპანიამ გადაწყვიტა დაშვებულიყო ეს ტესტები. ახლა უფრო სწრაფი წვდომის კრიტიკა კრიტიკულია. ”აქამდე ჩატარებული ანალიზების 98 პროცენტი შეუმჩნეველია. ”თუკი ამ ქალებს შემოწმდნენ ინვაზიურად, ისინი თავს იკავებდნენ გადაადგილების არასასურველი რისკისგან.” თუმცა, უპერსპექტივო ტესტის შედეგი ავტომატურად არ ნიშნავს, რომ ბავშვი ჯანმრთელია. ”ახალშობილთა დაახლოებით ოთხი პროცენტს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადება.” - ამბობს ჰოფმანი. ”სხვა დაავადებები წარმოიქმნება, მაგალითად, გართულებებიდან დაბადებამდე, მის დროს და დაუყოვნებლივ.” ჰაგმანმა ასევე თქვა, რომ ტესტებს მხოლოდ ინფორმაციის შეზღუდული რაოდენობა შეიცავს. ”მხოლოდ გენეტიკურ განწყობებზე შეიძლება თქვათ რაღაც,” - ამბობს ექიმი. ”მაგრამ არაფერია მთლიანი ბავშვის შეფასებისა და მისი ცხოვრების ხარისხის შესახებ.” (რეკლამა)

სურათი: გერდ ალტმანი, პიქსელიო

ინფორმაციის წყარო და წყარო


ვიდეო: DIRTY SECRETS of VIETNAM: Montagnard Tribes Defend Southeast Asia


წინა სტატია

დავა AOK და სტომატოლოგებს შორის: პაციენტები განიცდიან

შემდეგი სტატია

ექიმები ცუდი ინფორმაციას გვაწვდიან IGeL- ს შესახებ